3.4 Embrüodiagnostika
Mis on embrüodiagnostika?
Embrüodiagnostikaks nimetatakse embrüo siirdamiseelset geneetilist testimist (ingl preimplantation genetic testing, PGT), et uurida embrüot enne emakasse siirdamist: hinnata, kas sel on õige kromosoomide arv, või testida seda mõne geneetilise haiguse suhtes. Embrüodiagnostika aitab leida siirdamiseks geneetiliselt terve embrüo, et suurendada lapse sündimise tõenäosust.
Embrüodiagnostikat soovitatakse peredele, kel esineb risk, et geneetiline haigus kandub edasi lapsele, või kel on eelnenud viljatusraviprotseduurid korduvalt ebaõnnestunud või esinenud korduvaid raseduse katkemisi.
Selles peatükis:
Kuidas toimub embrüodiagnostika?
Kehaväliselt viljastatud embrüoid kasvatatakse laboritingimustes 5.–6. päevani ehk seni, kui need moodustavad blastotsüsti. Nüüd tehakse biopsia: võetakse blastotsüsti väliskestast ehk trofektodermist laseri abil 5–10 rakku. Biopsia külmutatakse ja saadetakse uurimiseks geneetikalaborisse, lisaks külmutatakse uuritavad embrüod. Geneetikalabor annab mõne nädala pärast vastuse, kas testitud embrüote kromosoomide arvus esineb kõrvalekaldeid või uuritavat geenimuutust. Külmutatud embrüo siirdamise protseduuri jaoks (ingl Frozen Embryo Transfer, FET) sulatatakse vaid geneetiliselt terve embrüo.
Siirdamiseelse geneetilise testimise meetodeid on kolm:
PGT-A, PGT-M ja PGT-SR.
Foto: Nova Vita kliiniku embrüoloog laboris.
Videos näeme PGT protseduuri ehk embrüolt geneetilise materjali võtmist .
Mis on PGT-A?
PGT-A on embrüo siirdamiseelne geneetiline testimine kromosoomide õige arvu suhtes ehk analüüsitakse embrüo rakke aneuploidsuse suhtes.
Aneuploidsed ehk ebakorrektse kromosoomide arvuga embrüod enamjaolt ei kinnitu emakasse või põhjustavad suure tõenäosusega varajase raseduse katkemise.
See meetod võimaldab valida emakasse embrüo, mille rakkudes on normaalne kromosoomide komplekt, aidates suurendada rasestumise tõenäosust, mis viib terve lapse sünnini.
Naise vanuse kasvades suurenevad lapse saamisel geneetilised riskid ehk suureneb aneuploidsete embrüote hulk.
Mis on PGT-M?
PGT-M on embrüo siirdamiseelne geneetiline testimine mõne konkreetse monogeense haiguse suhtes.
Näiteks kui perekonnas on esinenud mõni geneetiline haigus või on selgunud, et ema ja/või isa on mõne geneetilise mutatsiooni kandja, siis on see meetod ainus võimalus välistada haiguse kandumist järgmistele põlvedele.
Selle meetodi abil on võimalik emakasse siirdamiseks välja valida uuritava haiguse suhtes terve embrüo.
Mis on PGT-SR?
PGT-SR aitab uurida embrüo rakkude kromosoomi struktuuri ümberkorraldusi.
Seda soovitatakse paaridele, kel on kromosoomides muutused tuvastatud või esineb muutusi kromosoomi õlgade järjestuses. Tavaliselt ei avalda tasakaalustatud muutus inimese enda elukvaliteedile mingit mõju ning sageli avastatakse see alles siis, kui laste saamisega tekib probleem.
Kontrolli oma teadmisi! Avatud kõigile!
Autorid, retsensendid ja kasutatud materjalid
Autorid ja teostus
- Täname kõiki spetsialiste, kes on panustanud Viljakusest.ee digiõpiku loomisse!
- Teksti autor Merlin Pajuva, Nova Vita kliiniku labori juhataja ja embrüoloog
- Toimetaja Ele-Liis Kreek
- Tehniline teostus ja graafika valik Kerti Alev
- Infot kontrollis dr Liisa Viirmaa, NovaVita kliiniku vastutav arst, günekoloog ja reproduktiivmeditsiini eriarst, MD
Pildid ja illustratsioonid
- Avalehe video
- Labori foto ja lähivõtted: Nova Vita kliinik