3.6 Sünnieelne diagnostika

Mitte kuigi ammu, kõigest 30 aastat tagasi proovis naistearst sisemise läbikatsumise abil selgeks teha, kas naine on rase, ja raseduse korral hinnata umbmääraselt selle suurust. Samas polnud sel moel võimalik saada kinnitust, kas loode on elus, ning aeg-ajalt eksiti kaksikraseduse diagnoosimisega. Pahatihti hilines ka emakavälise raseduse avastamine. Praegu saab rasedust tuvastada ultraheliuuringu abil, mida on võimalik teha tupekaudse anduriga juba siis, kui menstruatsiooni ärajäämisest on möödas kõigest kaks nädalat.

Ultraheliuuringu abil on võimalik vaadelda emaka sees arenevat loodet. Selleks, et luua lootest ekraanile pilt, kasutab ultraheliaparaat kõrgsageduslikke ultrahelilaineid, mida saadab looteni ja võtab uuesti vastu ultraheliandur. Ultrahelipilti on võimalik suurendada, et hinnata loote anatoomiat ja heaoluseisundit. Ultraheliuuringul ei kasutata röntgenkiirgust, vaid kõrgsageduslikke ultrahelilaineid vahemikus 1–13 MHz, mida ei kuule isegi delfiinid ega nahkhiired. Ultrahelilained tekitavad uuritavas koes vähest temperatuuritõusu ning vibratsiooni, millel praeguste seisukohtade järgi kahjulik bioloogiline toime puudub ning mida seepärast peetakse rasedale ja lootele ohutuks.

Rasedus kestab 40 nädalat ja see aeg jaotatakse kolmeks trimestriks. Erinevatel trimestritel tehakse erinevaid rasedusaegseid ultraheliuuringuid.

rasedustrimestrid

I trimestril tehakse 6.–10. rasedusnädalal varajane loote ultraheliuuring raseduse tuvastamiseks ja eluvõimelisuse hindamiseks ning 11.–14. rasedusnädalal OSCAR-test, kus hinnatakse loote kromosoomhaiguste, varajaste anatoomiliste struktuuride ja rasedusaegsete tüsistuste riski.  

II trimestril tehakse 19.–22. rasedusnädalal loote arengurikete sõeluuring.

III trimestril hinnatakse sünni eel, 36.–37. rasedusnädalal loote asendit, kaalu ja heaoluseisundit.

I trimestri uuringud

Loote varajane ultraheliuuring

Rasedus 5. rasedusnädalal
Embrüo 7. rasedusnädalal
Embrüo 8. rasedusnädalal
Embrüo 9. rasedusnädalal

Tänapäeval on tavaline, et naine teeb mõned päevad pärast menstruatsiooni ärajäämist rasedustesti ning kui see osutub positiivseks ja naisel ei esine muid kaebusi, tuleb ta kahe või kolme nädala pärast naistearsti/ämmaemanda vastuvõtule. Visiidil tehakse tupe kaudu varajane raseduse ultraheliuuring, et tuvastada loote eluvõimelisus ja täpsustada raseduse suurust.

Väga oluline on hinnata, kas tegemist on emakasisese või emakavälise rasedusega. Kui emakaväline rasedus või emakaarmi piirkonna rasedus avastada õigel ajal, saab naist varakult aidata ning hoida ära eluohtlik kõhusisene verejooks.

Samuti tuleb aegsasti avastada mitmikrasedus, sest mitmike korral on suurem enneaegse sünnituse, loodete arengurikete ja kasvupeetuse risk. Samuti suureneb ühte platsentat jagavate kaksikute (monokoriaalsed kaksikud) korral lootelt lootele transfusioonisündroomi tekkimise oht (eluohtlik seisund, kus üht kaksikutest varustatakse verega rohkem kui teist). Seepärast jälgitakse mitmikrasedust sagedamini ja erilise tähelepanuga.

OSCAR-test (loote kromosoomhaiguste, varajaste anatoomiliste struktuuride ja rasedusaegsete tüsistuste riski hindamine)

Kuklavolt
Verevool kolmikhõlmalisel klapil
Verevool venoosses juhas
Parempoolne patoloogiline rangluualune arter

Järgmine tähtis rasedusaegne uuring on 11.–14. rasedusnädalal tehtav OSCAR-test. Selle uuringu algne eesmärk oli avastada Downi sündroomiga looted. Kuna praegu on naistearstide käsutuses palju täpsemad loote sõeluuringu testid, millega hinnatakse loote rakuvälist DNA-d ema veeniveres, siis on OSCAR-testi olulisus Downi sündroomi avastamise juures vähenenud ning selle asemel suurenenud loote varajaste organistruktuuride hindamise tähtsus.

Neljakambriline süda
Aordi lähtumine
Kopsuarteri lähtumine
Parempoolne patoloogiline rangluualune arter

Tänu uute ultraheliaparaatide kasutuselevõtule ja arstide kogemuste pagasi suurenemisele tehakse loote arengurikete uuringut üha sagedamini raseduse I trimestril. Suure lahutusvõimega ultrahelianduritega on võimalik hinnata isegi pöidlapikkuse loote südame- ja ajustruktuure ning avastada juba pool rasketest eluks sobimatutest arenguriketest.

Loote tõsiste arengurikete korral saab naine lasta raseduse soovi korral katkestada juba enne, kui tunneb loote liigutusi. See on oluline, sest mida pisem on loode raseduse katkestamise ajal, seda väiksemad on sellega kaasnevad ohud ema elule ja tervisele ning seda suuremad võimalused tulevikus uuesti rasestuda.

Kesknärvisüsteemi patoloogia
Südame patoloogia
Näo ja skeleti patoloogia
Siseelundite patoloogia

I trimestril on võimalik ultraheliuuringu ajal hinnata ka raske rasedusaegse komplikatsiooni preeklampsia riski. Selle haiguse korral loote kasv pidurdub, ema neerude ja maksa funktsioon häirub, vererõhk tõuseb ning raskematel juhtudel tekib emale ja lootele eluohtlik krambisündroom. Suure preeklampsia riski korral aitab õigel ajal alustatud profülaktiline ravi madaladoosilise aspiriiniga ära hoida haiguse tekke või nihutada seda hilisemasse perioodi, kus laps suudab pärast sündimist juba ise hingata.

I trimestri lisauuringud

Loote rakuvälise DNA testid: mitteinvasiivsed kromosoomi- ja geenitestid

Loote rakuvälise DNA test annab võimaluse hinnata ema veeniveres loote rakuvälist DNA-d – geneetilist materjali, mis pärineb platsentast ning on identne loote geneetilise materjaliga.

Alates 9. rasedusnädalast on võimalik teha nelja kromosoomi- ja geenihaiguse testi:

  • Panorama testi abil on võimalik uurida, ega lootel pole Downi, Edwardsi või Patau sündroomi, X-liitelisi haigusi (Klinefelteri, Jacobi, Turneri  või triplo-X-sündroomi) ega triploidiat. Lisaks on võimalik teada saada loote sugu.
  • Panorama XP testiga saab peale juba nimetatud kromosoomhaiguste infot viie kõige sagedasema vaimset alaarengut põhjustava geenihaiguse kohta (DiGeorge’i sündroom, 1p36 deletsioonisündroom, Angelmanni sündroom, cri-du-chat-sündroom ja Prader-Willi sündroom). Lisaks on võimalik teada saada loote sugu.
  • Vistara test annab infot loote 30 üksikgeeni patoloogia kohta, mis võivad põhjustada 25 geenihaigust, mida ei ole ultraheliuuringul väga sageli võimalik avastada ning mis tihti avalduvad alles raseduse hilises perioodis või esimestel eluaastatel.
  • Horizon-test aitab uurida vanemate geene 274 retsessiivse autosomaalse haiguse suhtes. Kui mõlemad vanemad kannavad defektset geeni, siis on 25% juhtudest oht, et nende laps on haige. 

Diagnostilised uuringud: invasiivsed kromosoomi- ja geenitestid

Koorionbiopsia
Looteveeuuring

Koorionbiopsia ja looteveeuuringu pildid: www.isuog.org

Koorionbiopsia (12.–14. rasedusnädalal)

Looteveeuuring (15.–16. rasedusnädalal)

Loote väärarengu korral on võimalik pakkuda naisele lõpliku diagnoosi saamiseks koorionbiopsiat või looteveeuuringut, mille abil on võimalik uurida nii loote karüotüüpi (kromosoome) kui ka teha submikroskopiaalne analüüs (uurida kromosoomide struktuurset patoloogiat) ning eksoomi sekveneerimine (uurida kromosoomide koostises olevaid geenihaigusi). On tõestatud, et diagnostilised uuringud kujutavad raseduse katkemisele väga väikest, kõigest 0,1% riski. Need uuringud on lõpliku diagnoosi panemiseks asendamatud.

Koorionbiopsia korral võetakse 12.–14. rasedusnädalal arenevast platsentast peenikese nõelaga läbi kõhukatete geneetiliseks uuringuks koekude. Koorionbiopsia tehakse siis, kui OSCAR-testis on selgunud, et naisel on kromosoomhaigusega lapse saamise risk.

Looteveeuuringu korral võetakse 15.–16. rasedusnädalal loodet ümbritsevast vedelikukotist peenikese nõelaga läbi kõhukatete geneetiliseks uuringuks rakulist materjali. Looteveeuuring tehakse juhul, kui loote rakuvälise DNA testi tulemustest selgub, et naisel on suurenenud risk saada kromosoomhaigusega laps või esineb harvaesineva geenihaiguse kahtlus.

II trimestri uuringud

Loote arengurikete sõeluuring

Loote arengurikete sõeluuring
Näostruktuurid
Neljakambriline süda
Selgroog ja roided
Aju verevarustus

Loote arengurikete sõeluuring on ultraheliuuring, kus hinnatakse, kas loote kõhu eessein, selgroog ja ajukolju on terviklikud. Suuremat tähelepanu pööratakse aju- ja südamestruktuuridele ning beebi funktsioonidele. Hinnatakse ka liigutusi ja seda, kas neerud töötavad, kas kusepõis on täitunud, kas lootevett on küllaldaselt ja kas loode neelatab.

3D/4D ultraheliaparaat võimaldab loodet uurida ruumiliselt. Aparaadi andurite edastatud väga kvaliteetsel pildil on tähtis roll, sest see võimaldab saada hea ülevaate ka pisidetailidest. Eriti oluline on see loote ajustruktuuride hindamise juures.

II trimestri lisauuringud

Loote neurosonograafia – loote ajustruktuuride detailne hindamine

Viimastel aastatel on just loote ajustruktuuride hindamise vallas tehtud väga suuri edusamme. Naistearstid hindavad loote ajustruktuure, millest sõltub sünni järel lapse vaimne ja füüsiline areng. Loote aju uuritakse tupekaudse ultrahelianduriga. Loote aju detailne hindamine on näidustatud siis, kui arengurikete sõeluuringu tulemused näitavad loote aju- või selgroo patoloogia kahtlust, lootel esinevad arengurikked teistes elundites, võib kahtlustada üsasisest infektsiooni või naisel on psühhomotoorse või vaimse alaarenguga lähisugulane.

Loote neurosonograafia

Loote neurosonograafia

Loote aju mõhnkeha. Tegemist on ka psühhomotoorse keskusega, tänu millele laps tulevikus pöörab, keerab, laliseb, fikseerib pilku ja naeratab.

Loote ehhokardiograafia – loote südame detailne hindamine

Kuigi loote südamestruktuure saab hinnata juba I trimestril, on 20. rasedusnädalal selle struktuure ja funktsiooni parem uurida. Sel ajal on loote süda üheeurose mündi suurune. Loote südame detailne hindamine on näidustatud siis, kui I trimestri ultraheliuuringul leiti, et lootel on väga suur kuklavolt, arengurikete sõeluuringu tulemused näitavad lootel südamerikke kahtlust, lootel esinevad arengurikked teistes elundites või naisel või ta lähisugulasel on kaasasündinud südamerike.

Loote ehhokardiograafia

Südame kaasasündinud arengurike: puudub alumine õõnesveen ja parem südamekoda on morfoloogiliselt vasaku südamekoja sarnane.

Loote tuumamagnetresonantsuuring (MRT)

Naistearstidele tuleb sünnieelsete arengurikete diagnoosi täpsustamise juures üha enam appi radioloogide tehtav tuumamagnetresonantsuuring (MRT), mida on seni kasutatud eeskätt sünnijärgsete uuringute tegemiseks. See uuring on eriti kasulik siis, kui naine on ülekaaluline ja ultraheliuuringul on loodet raske näha või võib kahtlustada loote (aju) arenguriket.

Loote tuuma magnetresonantsuuring

MRT pildid: www.isuog.org

Enneaegsuse sõeluuring

Enneaegsus on suurim vastsündinute haigestumise ja surma põhjus. Kui loote arengurikete sõeluuringul selgub kõhukaudset uuringut tehes, et naisel on lühike emakakael või on eelmised lapsed sündinud väga enneaegsena, siis on näidustatud tupekaudne ultraheliuuring emakakaela pikkuse mõõtmiseks. Mida lühem on emakakael, seda suurem on enneaegse sünnituse risk. Suurenenud riski korral saab emakakaelale tugiõmbluste panemise või tupekaudse kollaskehahormooni ravi alustamise abil raseduse kestust pikendada loote elujõuliseks saamiseni.

Emakakaela pikkuse hindamine
Emakakaela pikkuse hindamine

Emakakaela pikkuse hindamise pildid: www.isuog.org

III trimestri uuringud

Sünnieelne loote asendi, kaalu ja heaoluseisundi hindamine

Kolmanda trimestri uuringud

Loode 36. rasedusnädalal

III trimestri ultraheliuuring tehakse 36.–37. rasedusnädalal. Selle abil hinnatakse, kas loode on pea- või tuharseisus ning kas platsenta ega platsentast lähtuvad veresooned ei kata emakakaela ega takista ta sündi. Kui loode on tuharseisus, siis on naistearstil pere nõusoleku korral võimalik väliste võtete abil keerata ta peaseisu. Poolel juhtudest see õnnestub ja naine saab sünnitada loomulikul viisil.

III trimestri ultraheliuuringu abil hinnatakse ka loote kasvu – kas ta on saavutanud oma kasvupotentsiaali. Kui loote suurust hinnata vaid naise sümfüüsi-funduse mõõtu kontrollides, siis jäävad kasvupeetusega lapsed poolel juhtudest kahjuks avastamata. Samas on just kasvupeetusega lapsed need, kelle sündimisega on seotud suuremad riskid.

III trimestri lisauuringud

Loote Doppleri uuring – loote heaoluseisundi hindamiseks

Doppleri uuring

Emakaarter

Nabaväädi arter

Ajuarter

Venoosne juha

Ultraheliaparaadiga on võimalik teha ema emakaarterite ja loote nabaväädiarteri, ajuarteri ja venoosse juha Doppleri uuringut ning selle alusel hinnata loote heaoluseisundit. Uuring on eriti oluline olukorras, kus ema tunneb, et loote liigutused on muutunud nõrgemaks ja harvemaks. See võib viidata ohule, et loode ei tunne end emaüsas enam hästi. Samuti tuleb Doppleri uuringuga dünaamiliselt hinnata loodet, kes pole saavutanud oma kasvupotentsiaali ja on väiksem kui ta eakaaslased samas raseduse suuruses. Doppleri uuringuga on võimalik varakult avastada ka ühemunarakukaksikuid ohustavat kaksikutevahelist transfusioonisündroomi.

Loote kardiotokograafia (KTG-uuring)

Kardiotokograafia (KTG)

Kardiotokograafia (KTG-uuring) on rasedusaegne uuring, mille abil mõõdetakse paralleelselt loote südamelöökide sagedust ja emaka kokkutõmbeid. KTG-uuringus registreeritakse ka loote liigutusi ja ema vere varustatust hapnikuga. Uuring on ohutu ja valutu nii naisele kui ka lootele. Selle tegemiseks kasutatakse kaht andurit, mis kinnitatakse ümber naise kõhu: Doppleri ultraheliandur registreerib loote pulssi ja rõhuandur emakalihase kokkutõmbeid. Andmed registreeritakse arvutiprogrammis, mis analüüsib saadud graafikut.

KTG-uuring on Doppleri ultraheliuuringu kõrval lisavõimalus hinnata lapse heaoluseisundit 20–30 minuti vältel. Normaalne uuringu tulemus viitab heas seisundis lootele. KTG-uuringuga on võimalik eristada päris sünnitegevust nn ebatuhudest. Mitmikute korral võib seda teha korraga mõlemale kaksikule.

Loote kopsude sünniküpsuse hindamine

Loote kopsude küpsust on tarvis uurida siis, kui tuleb otsustada rasedus enneaegselt lõpetada, eeskätt pärast 34. rasedusnädalat ema seisundi või lootest tingitud põhjuste tõttu. Loote kopsude küpsuse hindamise test põhineb loote kopsude ultrahelipildi pinnajoonise digitaalsel kvantitatiivsel analüüsil vastava tarkvara abil.

Kopsude hindamine
Kopsude hindamine

Rasedusaegsed ultraheliuuringud, KTG-uuring ja geenitestid annavad lapsevanematele pikal ooteajal kindlustunde, et nende lapse tervis on kontrollitud ja hoitud.

opiq.ee ülesanded
Kontrolli oma teadmisi! Avatud kõigile!

Autorid, retsensendid ja kasutatud materjalid

Autorid ja teostus

  • Täname kõiki spetsialiste, kes on panustanud Viljakusest.ee digiõpiku loomisse!
  • Teksti koostas ja graafika valis dr Marek Šois, Loote Ultrahelikeskuse naistearst
  • Toimetaja Ele-Liis Kreek
  • Tehniline teostus Kerti Alev
  • Infot kontrollis dr Liisa Viirmaa, NovaVita kliiniku vastutav arst, günekoloog ja reproduktiivmeditsiini eriarst, MD